GigaScience年05月文

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年05月文章集锦

1.TechnicalNote

澳大利亚阿德莱德大学UniversityofAdelaide

实质简介：

本文先容了HaploMaker，这是一种基于参考基因组的新式单倍型组装算法，哄骗PacBio测序的长片断和双结尾测序的短片断，它能够从二倍体基因组序列中精确灵验地分型长单倍型。做家操纵来自“白金基因组筹划”的公布人类单倍型数据，将HaploMaker算法与别的3种罕见的基于参考基因组的单倍型组装东西举行对比。关于短序列片断，HaploMaker算法在全部单倍型长度上坚持了具备比赛力的低调动差错率，而且在分型较长的基因组地区方面呈现非凡。关于更长的PacBio序列片断，HaploMaker的分型精度在全部单倍型块长度上都绝不减色，而且比别的算法生成的单倍型块长度要长很多。

HaploMaker经过精确分型较长的单倍型，为二倍体基因组序列供给了更优的单倍型组装算法。

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